ΝΕΥΡΟÏΝΩΜΑΤΩΣΗ
(NEUROFRIBROMATOSIS)
Η νευροϊνωμάτωση είναι ασθένεια του νευρικού συστήματος, όπου τα νευρικά κύτταρα αναπτύσσονται και μεγαλώνουν με παθολογικό ρυθμό, με αποτέλεσμα την εμφάνιση όγκων στη μάζα των νεύρων. Είναι δυνατόν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, συμπεριλαμβανομένου και του εγκεφάλου. Οι όγκοι αυτοί λέγονται νευροϊνώματα, στη πλειοψηφία τους είναι καλοήθεις και σπάνια είναι δυνατόν να εξελιχθούν σε κακοήθεις παθολογίες.
Η εμφάνιση της νόσου ξεκινά από τη παιδική ηλικία, ή ακόμα και με τη γέννηση του παιδιού. Υπάρχει σαφής κληρονομική επιβάρυνση και η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 ανά 3000 γεννήσεις. Η ένταση των συμπτωμάτων ποικίλει και είναι δυνατόν να είναι από ήπια, έως και πολύ σοβαρά. Η θέση εντόπισης είναι απρόβλεπτη, καίτοι οι συχνότερες εμφανίσεις είναι στο δέρμα με δερματικές αλλοιώσεις και τοπικές ψηλαφητές μάζες και στα οστά με παραμορφώσεις.
Η πρόγνωση της νευροϊνωμάτωσης είναι άγνωστη. Άλλες φορές ο ασθενής δεν αντιμετωπίζει ιδιαίτερα προβλήματα κατά τη διάρκεια της ζωής του, ενώ άλλες φορές τα συμπτώματα είναι σοβαρότερα δυσκολεύοντας τον. Η νευροϊνωμάτωση πρακτικά δεν θεραπεύεται. Αντιμετωπίζονται, όμως, κάποιες από συνέπειες της, συνήθως, χειρουργικά, με αφαίρεση του παθολογικού ιστού, ή/και διόρθωσης των παραμορφώσεων.
ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ
Διακρίνονται δύο τύποι της νόσου.
- Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1)
- Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2)
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1)
Περιγράφεται και ως νόσος του von Recklinghausen, είναι η πλέον συχνή μορφή της νόσου και εντοπίζεται κυρίως στα περιφερικά νεύρα. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι δυνατόν σε κάποιες περιπτώσεις να εντοπίζεται σε ένα μόνο τμήμα του σώματος (Segmental NF).
Η ύπαρξη περισσότερων από έξι (6) καφέ ανώδυνων δερματικών κηλίδων (café au lait spots) στη ράχη του ασθενούς είναι παθογνωμικό εύρημα της νόσου. Εμφανίζονται κυρίως στην ηλικία των 9 ετών, με μικρό μέγεθος στη παιδική ηλικία (≥5 mm), οι οποίες με την ενηλικίωση μεγαλώνουν (≥ 15 mm).
Τα νευροϊνώματα είναι οι χαρακτηριστικές διογκώσεις των νεύρων και συνήθως είναι ψηλαφητά, ανώδυνα και καλοήθη. Υπάρχουν σε αφθονία παντού στο σώμα, είτε κάτω από το δέρμα στον υποδόριο ιστό, είτε εντός μυϊκών γαστέρων και εμφανίζονται σε όλες τις ηλικίες. Το μέγεθος ποικίλει και συνήθως παραμένει σταθερό σε όλες τις ηλικίες. Σε κάποιες περιπτώσεις, όμως, είναι δυνατόν να εμφανιστεί αύξηση του μεγέθους, ανώδυνη, ή επώδυνη. Η αλλαγή αυτή του μεγέθους είναι ύποπτη για εξαλλαγή σε κακοήθη όγκο (νευρο-ινωσάρκωμα), που απειλεί ακόμα και τη ζωή του ασθενούς. Σε γενικές γραμμές, νευροϊνώματα που αυξάνει το μέγεθός τους και είναι μεγαλύτερα σε διαστάσεις από 5 cm, πρέπει να αντιμετωπίζονται σαν δυνητικά κακοήθεις όγκοι (ριζική αφαίρεση και επανορθωτική αποκατάσταση). Καθώς τα νευροϊνώματα είναι ενδονευρικοί όγκοι, η γνώση Μικροχειρουργικών τεχνικών κρίνεται απαραίτητη για την αρτιότερη αντιμετώπισή τους.
Οι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης είναι συνήθεις με κύρια εικόνα την εμφάνιση σκολίωσης συχνότερα και κύφωσης σπανιότερα. Η σκολίωση, συνήθως έχει την ίδια συμπεριφορά με την ιδιοπαθή σκολίωση και απαιτεί την ανάλογη θεραπεία. Κάποια παιδιά με νευροϊνωμάτωση, είναι δυνατόν να παρουσιάσουν σκολίωση δυστροφικού τύπου και έχουν χειρότερη πρόγνωση με νεότερη εμφάνιση, γρήγορη επιδείνωση και μεγάλη παραμόρφωση. Μιά άλλη σπάνια αλλά επικίνδυνη εκδήλωση είναι η αστάθεια της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης και ειδικά της ατλαντοϊνιακής άρθρωσης.
Αυξημένη κυρτότητα της κνήμης και της κερκίδας, είναι ένα σχετικά συχνό εύρημα. Οι συγγενείς ψευδαρθρώσεις των μακρών οστών, κυρίως της κνήμης, είναι άλλη μορφή εκδήλωσης της νόσου. Σπανιότερα παρουσιάζεται συγγενής ψευδάρθρωση του αντιβραχίου. Η θεραπεία τους είναι εξαιρετικά δύσκολη και συχνά απαιτείται εξειδικευμένη χειρουργική επέμβαση με αγγειούμενο μόσχευμα περόνης. Σε πολύ βαρείες περιπτώσεις με πλήρη λειτουργική ανεπάρκεια του μέλους, είναι πιθανόν να επιλεγεί ο ακρωτηριασμός, ως η καλύτερη λύση.
Άλλο σύμπτωμα της νόσου είναι η εμφάνιση μικρών οζιδίων στην ίριδα των οφθαλμών. Παρουσιάζονται στην ηλικία 6-10 ετών και δεν δημιουργούν λειτουργικό πρόβλημα.
Τέλος, είναι δυνατόν να εμφανιστούν προβλήματα στη νοητική ανάπτυξη του παιδιού με δυσκολία στη βάδιση, στην ομιλία και στη δυνατότητα εκπαίδευσης. Άλλες εκδηλώσεις είναι το κοντό ανάστημα, η μακροκεφαλία και η εμφάνιση υπέρτασης. Έχει, επίσης, ενοχοποιηθεί για αυξημένη συχνότητα εμφάνισης διάφορων κακοηθειών.
Συμπερασματικά, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), δεν δημιουργεί δυσεπίλυτα στον ασθενή, πλην της κακοήθους εξαλλαγής που απαιτεί έγκαιρη και ριζική θεραπεία. Οι συγγενείς ψευδαρθρώσεις των μακρών οστών, συνήθως, αντιμετωπίζονται χειρουργικά με καλό αποτέλεσμα.
Nϊευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2)
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2). Περιγράφεται και ως αμφοτερόπλευρη ακουστική νευροϊνωμάτωση, είναι πιο σπάνια και εκδηλώνεται κυρίως στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δηλαδή στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό.
Το πρώτο σύμπτωμα είναι η μείωση της ακοής που εμφανίζεται στη εφηβεία, ή αμέσως μετά και οφείλεται σε νευροϊνώματα του ακουστικού νεύρου. Πονοκέφαλοι, μόνιμο σφύριγμα στα αυτιά και διαταραχές στην ισορροπία είναι άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν. Η αντιμετώπιση τους είναι φροντίδα των ειδικών γιατρών.
ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ Ν ΓΙΑΝΝΑΚΟΠΟΥΛΟΣ
